(10-08-14) Scoperta mutazione scudo contro cardiopatia ischemica

Identificata la mutazione genetica che protegge dalla cardiopatia ischemica. La scoperta, pubblicata sul New England Journal of Medicine , è frutto del lavoro di un Consorzio internazionale di ricerca coordinato dall Università di Harvard di cui fa parte l' Università di Verona. Il gruppo di Verona coinvolto è quello della Cattedra di Medicina Interna B di Oliviero Olivieri, del dipartimento di Medicina diretto da Antonio Lupo.
Secondo lo studio, i portatori di queste varianti genetiche hanno un livello di trigliceridi nel sangue pari al 40% in meno dei non-portatori e un corrispondente 40% di rischio in meno di sviluppare patologie cardiache. Una caratteristica genetica che appartiene a una persona ogni 150. Dallo studio è emerso che solo una specifica frazione dei trigliceridi è pericolosa, quella costituita dalla proteina chiamata apolipoproteina C3 (Apo C3) che sta sulla superficie delle micelle lipidiche e che impedisce a un enzima spazzino di ripulire il siero dalle micelle lipidiche stesse. Infatti, quando ognuno di noi mangia, dopo il pasto dall intestino arriva al sangue una grande quantità di lipidi che devono essere eliminati dal circolo, captati dal fegato e rielaborati. Questo avviene nel giro di circa due ore grazie all azione dello spazzino il cui nome scientifico è Lipoprotein-lipasi (Lpl).
Tuttavia vi sono dei sistemi di freno e di stimolo della macchina Lpl. In effetti Apo C3 ha la funzione di freno, e quando è elevata inibisce la funzione dello spazzino, mentre quando ve ne è geneticamente poca, come nei portatori delle varianti identificate nello studio, lo spazzino lavora al massimo e i livelli di trigliceridi si riducono significativamente.
Questo lavoro conferma, inoltre, il ruolo dei trigliceridi nella malattia vascolare arteriosclerotica. I risultati della ricerca rispondono infatti ai dubbi di molti studiosi che, negli ultimi anni, hanno contestato questo ruolo in quanto spesso alti livelli di trigliceridi si accompagnano a bassi valori di colesterolo “buono” (Hdl) e ad alti valori di colesterolo “cattivo“ (Ldl).

Fonti: quotivadis
ADNKronos Salute
11 Lug 2014

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