(15-06-15) Esiste un legame tra risultati scolastici e mutazione geniche

Variazioni geniche individualmente rare ma globalmente comuni possono influenzare in modo negativo il livello di istruzione, secondo uno studio pubblicato su Jama. «Le variazioni del numero di copie (Copy number variants, Cnv) di uno o più geni normalmente presenti nel nostro Dna può influenzarne l'attività alterando sia la concentrazione della proteina espressa, sia la porzione attiva del gene stesso o della regione che ne regola l'attività» spiega Alexandre Reymond dell'Università di Losanna in Svizzera, coautore dell'articolo, sottolineando che l'attuale archivio di varianti geniche cataloga circa 2,4 milioni di Cnv del Dna umano. «Alcune sono state individuate come possibili cause di una grande varietà di condizioni, tra cui quelle associate a ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva» riprende il ricercatore, che assieme ai colleghi ha utilizzato la biobanca della popolazione estone, che contiene il materiale genetico di 52.000 individui, per esplorare le conseguenze delle Cnv in un campione di 7.877 persone in cui i generalisti hanno compilato questionari sulla salute, le malattie, lo stile di vita e il livello di istruzione. «In questa popolazione, selezionata in modo casuale, è stata condotta un'associazione genotipo-fenotipo con la scolarità e la morbilità» proseguono gli autori, precisando che nella coorte estone sono stati identificati 56 portatori di Cnv associate a sindromi note. Ma il risultato più interessante è che il 5,1% dei portatori di Cnv con delezioni di grandezza superiore ai 250 Kb e duplicazioni di almeno un megabyte avevano una prevalenza di disabilità intellettiva e di un basso livello di istruzione significativamente maggiori rispetto ai partecipanti senza Cnv. Per fare qualche numero, rispetto al 25,3% della coorte di controllo, assimilata alla popolazione generale, il 33,5% dei portatori di delezioni e il 39,1% di chi aveva duplicazioni non ha conseguito il diploma di scuola superiore. «Questi risultati indicano che le Cnv possono influenzare i risultati scolastici» scrive in un editoriale James Lupski del Baylor college of medicine di Houston in Texas. E conclude: «Il riconoscimento di questo tipo di mutazioni potrebbe giustificare l'uso di interventi educativi e comportamentali personalizzati mirati al miglioramento dei risultati scolastici di un individuo».

FONTI:
JAMA 2015. doi:10.1001/jama.2015.4845
JAMA 2015. doi:10.1001/jama.2015.4846
doctornews33

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