(04-04-07) Morte cardiaca improvvisa, c'? una base genetica

La notizia . La morte cardiaca improvvisa ha una nuova firma genetica. Lo sostiene Antonio Oliva, dell?Istituto di Medicina legale dell?Universit? Cattolica di Roma diretto da Vincenzo Pascali, che, in collaborazione con medici e ricercatori di Stati Uniti, Canada, Germania e Francia, ha pubblicato il risultato della ricerca sulla rivista Circulation, il prestigioso organo della American Heart Association.

Lo studio. I ricercatori hanno studiato il patrimonio genetico di tre famiglie in cui si erano verificati casi di morti cardiache improvvise. Ogni anno questo tipo di decessi colpisce circa 57mila persone in Italia (e circa 400mila in tutta Europa) e rappresenta la principale singola causa di mortalit? nel mondo occidentale. Si tratta di casi in cui ha luogo una improvvisa e inaspettata perdita di funzionalit? del cuore, che porta alla morte in pochi minuti. Nella maggior parte dei casi la disfunzionalit? ? causata da tachiaritmie ventricolari. La ricerca ha innanzitutto permesso di identificare nelle tre famiglie studiate una nuova malattia, formata dalla combinazione da due sindromi cardiache gi? note: la sindrome di Brugada e la sindrome del QT corto, che i cardiologi possono facilmente individuare da caratteristiche specifiche dell?elettrocardiogramma. Entrambe queste sindromi possono causare l?arresto cardiaco improvviso. Ma l?aspetto pi? importante evidenziato dai ricercatori nella loro pubblicazione ? la mutazione dei geni CACNA1C e CACNB2b trovata nel Dna di tutte e tre le famiglie studiate. Questi geni contengono le informazioni che codificano per il canale del calcio: nel caso dei geni difettosi, i canali del calcio - costituiti da proteine - non permettono agli ioni di fluire correttamente, e ci? provoca uno squilibrio elettrico che causa un ritmo del battito cardiaco anormale. Alcune aritmie non provocano danni, mentre altre possono essere potenzialmente fatali, come la tachicardia e la fibrillazione ventricolare.

Le prospettive. "La possibilit? di fare un test genetico per queste e altre mutazioni apre nuovi orizzonti nella diagnosi genetica, nella prevenzione e nel trattamento delle sindromi ereditarie legate alla morte cardiaca improvvisa", spiega Antonio Oliva. "Queste sindromi possono colpire adulti, giovani e bambini. Con il tempo oltre alle mutazioni gi? conosciute sui canali del potassio e del sodio, troveremo anche altre mutazioni che colpiscono i canali ionici delle cellule cardiache: questo ci permetter? di individuare un protocollo standard da utilizzare per uno screening genetico di routine. La maggior parte dei decessi per questo tipo di sindromi oggi viene classificata come naturale. Avere la possibilit? di individuare questa mutazione genetica anche in soggetti di cui non possediamo un elettrocardiogramma ci consente di dare una risposta sia ai familiari che potrebbero essere affetti dalla stessa patologia senza esserne a conoscenza, sia ai magistrati quando ci sottopongono il caso di una morte sospetta".

Bibliografia. Ufficio stampa Universit? Cattolica di Roma 2007.

Fonte: Il Pensiero Scientifico Editore

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