(07-05-07) Huntington: nuove speranze per una malattia oggi inguaribile

Sanihelp.it - La malattia di Huntington ? una malattia del sistema nervoso, a carattere ereditario, nella quale la presenza di un gene difettoso dominante provoca la distruzione di particolari cellule del cervello. Attualmente non esistono terapie n? possibilit? di impedirne il manifestarsi progressivo.

Uno studio italiano, guidato dal neurologo e ricercatore Andrea Ciammola dell?Istituto Auxologico Italiano, Centro Dino Ferrari, e pubblicato dall?American Journal of Medical Genetics, evidenzia una carenza di una neurotrofina a vari stadi della malattia, aprendo la strada a diagnosi tempestive e maggiori possibilit? di cura.

Nello sviluppo della patologia infatti svolge un ruolo centrale il Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF), una molecola fondamentale per la sopravvivenza di quella struttura cerebrale, il corpo striato, principalmente danneggiata dalla malattia di Huntington.
La ricerca ha evidenziato diminuiti livelli di BDNF nel siero dei pazienti con malattia di Huntington: l?identificazione di questo deficit apre la strada a nuove strategie terapeutiche che mirano principalmente al ripristino dei livelli di normalit? della neurotrofina stessa: una prima strada ? l? identificazione di molecole in grado di far aumentare la produzione di BDNF endogeno, una seconda opzione potrebbe essere la somministrazione intratecale (nel fluido cerebro-spinale che porterebbe la molecola al cervello) della neurotrofina stessa, oppure un' ulteriore possibilit? potrebbe essere rappresentata dalla terapia genica o del trapianto di cellule geneticamente modificate per produrre BDNF.

La ricerca ? stata possibile grazie alla collaborazione con l?unit? di Neurogenetica diretta dal dottor Ferdinando Squitieri, IRCCS Neuromed di Pozzilli (IS) e al supporto delle Associazioni dei pazienti (Associazione Mauro Emolo O.N.L.U.S. e Associazione Italiana Corea di Huntington Neuromed).

Fonte: Istituto Auxologico Italiano
di Roberta Camisasca

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