(21-03-08) X Fragile: con L-acetilcarnitina niente effetti collaterali

Nei bambini affetti da X fragile con disturbo da deficit di attenzione e/o iperattivit? (ADHD) la somministrazione di L-acetilcarnitina determina una significativa diminuzione dell?iperattivit? e un miglioramento del comportamento adattativo, in assenza di effetti collaterali. Tale trattamento promette di dare buoni risultati anche nel controllo dell?iperattivit? nei bambini con ADHD senza ritardo mentale. ? questo in sintesi l?importante risultato di uno studio multicentrico appena pubblicato sull?American Journal of Medical Genetics che ha coinvolto oltre 60 piccoli, di et? compresa tra i 6 e i 13 anni.Il progetto, al quale hanno partecipato 8 centri in Italia, Spagna e Francia, ? stato coordinato da Giovanni Neri, Direttore dell?Istituto di Genetica Medica dell?Universit? Cattolica di Roma, e da Maria Giulia Torrioli, Neuropsichiatra Infantile dell?Universit? Cattolica-Policlinico Gemelli di Roma.
La sindrome dell' X fragile ? la forma ereditaria pi? diffusa di ritardo mentale. ? causa anche di altri problemi dello sviluppo, come disfunzioni specifiche dell'apprendimento, autismo, e difficolt? comportamentali significative. Molti bambini affetti da X fragile soffrono anche del disturbo da deficit di attenzione e/o iperattivit? (ADHD). La sindrome prende nome dal sito "fragile" del cromosoma X che appare, dagli studi di laboratorio, come "rotto". Si stima che una femmina su 6000 e un maschio su 4000 siano affetti da questa sindrome. I maschi sono di solito pi? severamente compromessi e pi? frequentemente identificati. Tra la popolazione generale femminile risulta portatrice sana, a rischio di avere figli affetti, una donna su 260.
I bambini dello studio presentavano in gran parte iperattivit? e problemi nella capacit? di socializzare, oltre al ritardo mentale. Le terapie fino ad ora adottate per curare l?iperattivit? impiegavano farmaci stimolanti (anfetaminici, in particolare il metilfenidato) che rischiavano di provocare importanti effetti collaterali (rallentamento della crescita, inappetenza, sonnolenza). Dopo un anno di trattamento con LAC (la L-acetilcarnitina), utilizzato in Italia fin dal 1984 per curare migliaia di pazienti colpiti da lesioni meccaniche o infiammatorie dei nervi periferici, ? stata rilevata una diminuzione dell?iperattivit?, un miglioramento del comportamento adattativo e una totale assenza di effetti collaterali.

Fonte: Ufficio stampa Telethon ? Universit? Cattolica di Roma 2008.

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