(02-05-09) Scoperto il gene responsabile dell'infarto giovanile

L?rs133040 ? il gene che provoca l?infarto, un fattore del tutto indipendente dal colesterolo e dalle abitudini di vita, che si eredita dai genitori e che prima o poi porta all?infarto. La presenza di questo fattore ? stata rilevata in questi giorni dopo 16 anni di ricerche su pi? di 2000 pazienti che hanno sviluppato infarti ad una et? inferiore ai 45 anni.
Lo staff dell'Ospedale Niguarda Ca' Granda, coordinato da Diego Ardissino del Maggiore di Parma, ha come chairman Piera Angelica Merlini della Cardiologia del Niguarda, diretta da Francesco Mauri, e Pier Mannuccio Mannucci del Policlinico di Milano. ?? stata scoperta una malattia coronarica ancor pi? maligna", commenta Merlini, "in altre parole la parete vascolare di questi pazienti ? pi? predisposta ad accogliere le placche aterosclerotiche, la cui rottura porta all?infarto.?
I dati preliminari sono gia stati pubblicati su Nature Genetics nel mese di marzo e quelli definitivi sono stati presentati all?American College of Cardiology, a Orlando (USA). Grazie ad un semplice esame genetico si valuter? la presenza o meno del gene responsabile nel paziente.
"In particolare", spiega la Merlini, "nel nostro ospedale l?anatomopatologo Silvio Veronese sta sviluppando un test che in poche ore ? in grado di rilevare la presenza del gene-killer. I risultati dello studio indicano che chi risulter? positivo avr? un aumento del rischio di infarto del 19%, se lo eredita da un solo genitore; il rischio sale al 41% per chi lo eredita da entrambi i genitori. In questi pazienti ? un pericolo di gran lunga superiore a quello portato da alti livelli di colesterolo o dalla obesit?".
L?idea dello studio nasce nel 1993, in tutti questi anni si ? raccolta una casistica unica al mondo, che avvalendosi delle pi? moderne tecniche di indagine bioinformatica, sviluppatesi nel corso degli anni, ha condotto a un risultato senza precedenti. E? cos? che scopriremo nuovi meccanismi alla base di questa patologie. Gi? su questa casistica si stanno analizzando in modo specifico le donne (che hanno un infarto un poco diverso dagli uomini) e i diabetici.
Il Ministero della Salute ha finanziato un Progetto di Ricerca su questa eccezionale casistica, in particolare lo studio sar? condotto su giovani donne infartuate. Sono aperte le ?candidature? per reclutare 500 donne. La ricerca sar? condotta dal Niguarda in collaborazione con Humanitas.

Fonte: Ufficio stampa Ospedale Niguarda Ca' Granda 2009

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