(20-04-12) Italiani chiariscono origine casi gravi maculopatia senile

Roma, 3 apr. (Adnkronos Salute) - Pi? chiarezza sullo sviluppo delle maculopatie senili gravi. Ricercatori dell'universit? Cattolica del Sacro Cuore di Roma hanno scoperto un processo chiave di questa malattia, principale causa di ipovisione e cecit? nel mondo. Al centro dello studio, pubblicato sulla rivista Neurobiology of Aging, le mutazioni del gene CFH, inibitore della 'cascata infiammatoria', che possono influenzare negativamente le propriet? elettriche dei coni, una delle due famiglie di cellule che costituiscono la retina. E la molecola CFH ? un elemento importantissimo nella protezione della retina.
I ricercatori - coordinati da Ettore Capoluongo, responsabile dell'Unit? operativa semplice di Diagnostica molecolare clinica del Policlinico universitario Gemelli, e da Benedetto Falsini, dell'Istituto di oftalmologia dello stesso ateneo - hanno scoperto che, quando una persona con maculopatia ? portatore di una o due copie difettose del gene CFH le alterazioni elettrofisiologiche della retina sono progressivamente e significativamente pi? gravi. Lo studio apre la strada a future applicazioni cliniche sul fronte diagnostico, prognostico e terapeutico.
La degenerazione maculare senile (Amd) ? una maculopatia che colpisce la parte centrale della retina, detta appunto macula. Si tratta di una patologia degenerativa e progressiva che pu? portare a ipovisione e nei casi pi? gravi a cecit?. La malattia colpisce il 20% degli individui over 50 e ben il 35% dei 70enni. Negli ultimi anni ? stato documentato che una serie di fattori di rischio, tra cui il fumo, la dieta scorretta, l'obesit? e il diabete, rivestono un ruolo importante nell'insorgenza della maculopatia. Anche numerosi fattori genetici sono stati associati a un incremento di rischio di sviluppare la maculopatia.
Nel corso della ricerca gli esperti hanno analizzato circa 50 pazienti e scoperto che nei portatori dei diversi genotipi CFH (cio? la combinazione delle diverse varianti di cui ciascuno individuo ? portatore nel proprio Dna) la retina funziona pi? o meno bene, come ? evidenziabile con un esame chiamato elettroretinografia, che misura le risposte retiniche a stimoli luminosi.
"Prima le varianti del gene CFH erano note solo in termini di associazione epidemiologica come fattori di rischio aggiuntivo di malattia - ha spiegato Capoluongo - ovvero era noto che i portatori di varianti genetiche a carico di CFH presentano un rischio medio 5 volte maggiore di ammalarsi".

Fonte: Quotivadis

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