(14-01-13) Alzheimer, nuova variante genetica predispone al morbo

Un?analisi condotta in Islanda mostra una variante genetica fortemente
implicata nella patogenesi della malattia di Alzheimer. I ricercatori del
deCode genetics di Reykjavik hanno analizzato le sequenze genomiche di 2.261
persone e identificato le varianti che si sospettavano associate allo sviluppo
dell?Alzheimer e hanno poi effettuato test genetici su migliaia di pazienti con
Alzheimer e su campioni di oltre 110.000 soggetti senza forme di demenza. ?
stato cos? scoperto che una mutazione (rs75932628-T) nel gene che codifica per
il recettore Trem2, espresso sulla superficie di alcune cellule mieloidi,
triplica il rischio di contrarre la malattia di Alzheimer (odds ratio 2,92). Si
tratta di una mutazione che si riscontra con una frequenza dello 0,46% negli
anziani con et? superiore agli 85 anni appartenenti ai gruppi di controllo. Gli
autori hanno anche voluto verificare se esiste un?associazione genetica con la
funzionalit? cognitiva e hanno osservato che gli anziani (tra 80 e 100 anni)
portatori della mutazione rs75932628-T, anche se non sono affetti da Alzheimer,
hanno comunque prestazioni cognitive inferiori rispetto ai coetanei. Secondo
gli autori, ?siccome Trem2 ? coinvolto nell?attivit? fagocitica delle cellule
della microglia sulle placche amiloidi, ? possibile che la sua ridotta attivit?
causata dalla mutazione possa portare a danni cerebrali dovuti all?incapacit?
del cervello di rimuovere questi prodotti tossici?.

Fonti:
N Engl J Med, 2012 Nov 14. [Epub ahead of print]
doctornews33

News

---

In evidenza

"L'informazione presente nel sito serve a migliorare, e non a sostituire, il rapporto medico-paziente."

Per coloro che hanno problemi di salute si consiglia di consultare sempre il proprio medico curante.